Investigación de nuevos tratamientos para el Síndrome de Rett
Investigación de nuevos tratamientos para el Síndrome de Rett
Con este post queremos ayudar a la propagación de la campaña para el estudio del Síndrome de Rett propuesta y dirigida por el Dr. Manel Esteller y su grupo de investigación. ¡Necesitan toda vuestra ayuda!
Descripción del proyecto
El Síndrome de Rett es la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres, después del Síndrome de Down.
Es una enfermedad del desarrollo neuronal cuyo cuadro clínico empieza a aparecer 6-18 meses después del nacimiento y consiste en una perdida de capacidades intelectuales, sociales y motoras acompañada de comportamientos autísticos, por ejemplo los movimientos repetidos de las manos.
Afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 o 15.000 niñas y suele ser debido a la presencia de una mutación en el gen MECP2, un gen epigenético que, como si fuera un candado, controla la actividad de muchos otros genes de la célula.
Hoy en día no existe tratamiento efectivo de la enfermedad, aunque los últimos avances científicos nos indican que es posible que podamos revertir el síndrome. Hasta la fecha, hemos investigado distintos compuestos que parecen mejorar algunos de los síntomas de la enfermedad pero nos quedan muchas cosas por comprobar y otros muchos fármacos por evaluar.
El grupo del Dr. Manel Esteller
El grupo del Dr. Manel Esteller, del «Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge« i de la «Universidad de Barcelona«, busca un tratamiento farmacológico en modelos celulares que revierta la clínica del Síndrome de Rett.
La especialidad del Dr. Esteller són los procesos epigenéticos asociados a procesos normales pero también patológicos, siendo uno de los responsable de los mayores avances en el campo de la oncología y las neurociencias de los últimos años.
En su incansable impulso por encontrar soluciones terapéuticas para diversas enfermedades, el Dr. Esteller ha apoyado y es apoyado por muchas fundaciones de pacientes, ejemplificando su interés por conocer de primera mano los problemas de los afectados.
Para qué pedimos vuestra colaboración
Nuestros proyectos de Rett se centran en estudiar efectos de distintos fármacos en la función del cerebro en modelos celulares de Rett.
Tu valiosa aportación nos ayudará a la adquisición de fármacos, medios para las células y otros reactivos de laboratorio que nos permitirán llevar a cabo nuestra investigación de manera mucho más rápida y eficiente.
¡Cualquier aportación que nos hagas será bienvenida!
Las enfermedades raras afectan como mucho a 1 de cada 10.000 personas. Este hecho perjudica seriamente en la financiación destinada al estudio de curas para dichas patologías. Además, las campañas de micromecenazgo suponen una oportunidad inigualable tanto de acercar la ciencia de vanguardia a la ciudadanía como de incrementar la visibilidad de patologías que afectan gravemente al bienestar de muchas personas. Vuestro compromiso y ayuda es muy importante para nosotros. Cualquier cantidad que puedas darnos nos ayudará a dar un paso más en nuestro empeño para encontrar una cura para el Síndrome de Rett.
Sin embargo, hemos preparado una serie de recompensas para que tu esfuerzo se vea compensado aún mas, conozcas de primera mano la investigación y seas parte activa de nuestro trabajo.
Calendario previsto
El proyecto tendrá un año de duración. Las recompensas se entregarán durante la vigencia del proyecto o al finalizarlo (en caso de recompensas ligadas a los resultados del mismo).
Para más información:
- Aporta el teu granet de sorra! Participa-hi! Síndrome de Rett
- Facebook del projecte
- Web del projecte
- Twitter Dr.Esteller
Autor: Dr. Jaume Guilera