Research of new treatments for Rett Syndrome

Investigació de nous tractaments per la Síndrome de Rett

Investigació de nous tractaments per la Síndrome de Rett

Amb aquest post volem ajudar a la propagació de la campanya per l’estudi de  la Síndrome de Rett proposada i dirigida pel Dr. Manel Esteller i el seu grup d’investigació. Necessiten de totes les nostres ajudes!

Descripció del projecte

La Síndrome de Rett és la segona causa més freqüent de retràs mental en dones, després de la Síndrome de Down. És una malaltia del desenvolupament neuronal amb un quadre clínic que apareix als 6-18 mesos després del naixement i consisteix en una pèrdua de capacitats intel•lectuals, socials i motores, acompanyada de comportaments autístics, per exemple els moviments repetitius de les mans.
Afecta aproximadament a 1 de cada 10.000 o 15.000 nenes i sol ser degut a la presència d’una mutació al gen MECP2, un gen epigenètic que, com si fos un cadenat, controla l’activitat de molts altres gens de la cèl•lula.
Avui en dia no existeix tractament efectiu de la malaltia, encara que els darrers avenços científics ens indiquen que és possible que puguem revertir la síndrome. Fins ara, hem investigat diferents compostos que semblen millorar alguns dels símptomes de la malaltia però ens queden moltes coses per comprovar i molts altres fàrmacs per avaluar.

El grup del Dr. Manel Esteller

El grup del Dr. Manel Esteller, de l’ Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge i de la Universidad de Barcelona, busca un tractament farmacològic en modelo cel•lulars que reverteixi la clínica de la Síndrome de Rett.
L’especialitat del Dr. Esteller són els processos epigenètics associats a processos normals però també patològics, essent un dels responsables dels majors avenços al camp de la oncologia i les neurociències als darrers anys.
En el seu incansable impuls per encontrar soluciones terapèutiques per diverses malalties, el Dr. Esteller ha recolzat y és recolzat per moltes fundacions de pacients, exemplificant el seu interès por conèixer de primera mà els problemes dels afectats.

Per què demanem la vostra col•laboració

Els nostres projectes de Rett es centren en estudiar efectes de distints fàrmacs en la funció del cervell en models cel•lulars de Rett.
La teva valuosa aportació ans ajudarà a l’adquisició de fàrmacs, medis per les cèl•lules i altres reactius de laboratori que ens permetran dur a terme la nostra investigació de forma més ràpida i eficient.

Qualsevol aportació que facis serà benvinguda!!!

Les malalties rares afecten com a molt a 1 de cada 10.000 persones. Aquest fet perjudica seriosament el finançament destinat a l’estudi de cures para aquestes patologies. A més, les campanyes de micromecenatge suposen una oportunitat inigualable tant d’apropar la ciència de vanguardia als ciutadans com d’incrementar la visibilitat de patologies que afecten greument al benestar de moltes persones. El vostre compromís i ajuda és molt important per nosaltres. Qualsevol quantitat que puguis aportar ens ajudarà a fer un pas més per trobar una cura per la Síndrome de Rett.
Hem preparat una sèrie de recompenses per tal que el teu esforç es vegi recompensat i coneguis de primera mà la investigació, formant part activa del nostre treball.

Calendari previst

El projecte tindrà un any de durada. Les recompenses s’entregaran durant la vigència del projecto o al finalitzar-lo (en cas de recompenses lligades als resultats del mateix)

Per més informació:

Gràcies!!!

Leave a Reply